Resumo Introdução: A acroqueratodermia aquagénica palmoplantar (APK) é uma condição dermatológica rara caracterizada por enrugamento palmar excessivo poucos minutos após exposição a água. Têm sido descritos casos associados a fibrose quística (FC) ou formas associadas ao estado de portador de FC, bem como casos induzidos por fármacos e formas idiopáticas. A fisiopatologia da APK permanece desconhecida. Caso clínico: É descrito o caso clínico de uma menina de 13 anos de idade com queixas de prurido e edema palmar após breve contacto com água com cerca de um mês de evolução. Os sintomas regrediam espontaneamente 20 minutos após a secagem das mãos. O estudo do gene regulador da condutância transmembranar da fibrose quística (CFTR) revelou a mutação F508del num dos alelos. Discussão/Conclusão: À semelhança do presente caso, a mutação F508del é a mais frequentemente associada à APK em doentes com FC. A APK representou a única manifestação do estado portador de FC neste doente. Destaca-se assim a importância de considerar e pesquisar este tipo de alteração genética em doentes com APK. Em conclusão, a FC deve ser considerada em doentes com APK, e os doentes com FC devem ser questionados sobre sintomas de APK.

Abstract Introduction: Aquagenic palmoplantar keratoderma (APK) is a rare dermatologic condition characterized by excessive palmar wrinkling that occurs within minutes of exposure to water. Cystic fibrosis (CF) or CF carrier-associated forms, drug-induced cases, and idiopathic forms have been described. The exact pathophysiology remains unknown. Clinical case: A 13-year-old female patient was observed for pruritus and palmar edema after brief contact with water with one month of evolution. Symptoms resolved spontaneously 20 minutes after drying the hands. Study of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene revealed an F508del mutation in one allele. Discussion/Conclusion: Similar to what was described in this patient, the F508del mutation has been the most commonly associated with APK in patients with CF. In the present case, APK was the sole manifestation of the patient's CF carrier status. This fact highlights the importance of considering and investigating this type of genetic alteration in these patients. Overall, CF should be considered in patients with APK, and patients with CF should be asked about symptoms of this condition.

Abstract Introduction: Allergic diseases are common in pediatric age and their prevalence has increased in recent years. The literature is scarce regarding the referral of pediatric patients to the Allergy and Clinical Immunology outpatient clinic at tertiary hospitals, but this is relevant because, in addition to being responsible for the diagnosis and management of allergic diseases, this specialty mainly provides outpatient care. Objective: This study aimed to describe the origin and reason for referral of patients to the Pediatric Allergy and Clinical Immunology outpatient clinic of a tertiary hospital. Material and Methods: Retrospective study including all first appointments of patients referred to the Pediatric Allergy and Clinical Immunology outpatient clinic of a tertiary hospital between January and December 2020. Patients’ demographic data, as well as origin and reason for referral were recorded. Results: A total of 751 patients were included in the study, 52.5% (n=394) of whom were male. The mean age of referral was nine years (σ ± 5), with most children being under the age of 10. General practitioners were responsible for most referrals (41%) and respiratory diseases were the main reason for referral. Pediatrics was the second most referring specialty overall, mainly due to drug allergy, and the first most referring specialty regarding preschool-aged children. Otorhinolaryngology was responsible for 20% of pediatric referrals, solely due to respiratory diseases. Dermatology was responsible for 1.5%, Stomatology for 0.5%, and Medical Genetics for 0.3% of referrals. Conclusion: The authors highlight the importance of inter-specialty communication to avoid unnecessary delays in patient management, with quality of life implications.

Resumo Introdução: As doenças alérgicas são comuns em idade pediátrica e a sua prevalência tem vindo a aumentar. Não existem dados na literatura sobre os padrões de referenciação à consulta externa (CE) de Imunoalergologia (IA) Pediátrica em hospitais terciários. Entender o padrão de referenciação a esta consulta é importante, pois a IA como especialidade é responsável pelo diagnóstico, tratamento e orientação adequados das doenças alérgicas, prestando cuidados assistenciais principalmente a nível de ambulatório. Objetivo: Descrever a origem e motivo de referenciação à CE de IA em idade pediátrica. Material e Métodos: Estudo retrospetivo com inclusão de todas as primeiras consultas de IA de doentes pediátricos realizadas entre janeiro e dezembro de 2020 num hospital terciário. Foram recolhidos dados demográficos (género e idade) e proveniência e motivo da referenciação. Resultados: Foram incluídas 751 crianças, 52,5% (n=394) do género masculino, com idade média de 9 anos. Os grupos etários abaixo dos 10 anos foram os mais referenciados. A Medicina Geral e Familiar foi responsável pelo maior número de referenciações (41%), sendo a doença respiratória o principal motivo. A Pediatria foi a segunda especialidade que mais doentes referenciou (36%), sobretudo por casos de alergia a fármacos, tendo sido responsável pelo maior número de referenciações de crianças em idade pré-escolar. A Otorrinolaringologia referenciou 20% dos casos, todos por devido a doença respiratória. Os restantes casos foram referenciados pela Dermatologia (1,5%), Estomatologia (0,5%) e Genética Médica (0,3%). Conclusão: Os autores realçam a importância da comunicação entre especialidades, de modo a não atrasar a orientação destes doentes, o que poderá ter implicações significativas na sua qualidade de vida.

RESUMO A alergia à albumina sérica bovina é o principal preditor de alergia à carne de vaca associada à alergia às proteínas do leite de vaca. Criança de 3 anos com alergia às proteínas do leite de vaca diagnosticada aos 6 meses que, após algumas ingestões de carne de vaca, desenvolveu episódios de irritabilidade, urticária e síncope. A IgE específica para carne de vaca, a prova de provocação oral com carne de vaca medianamente cozinhada e a IgE específica para a albumina sérica bovina foram positivas, porém a prova de provocação oral com carne de vaca bem cozinhada foi tolerada. A alergia à albumina sérica bovina geralmente não está associada a reações graves, dado tratar-se de uma proteína termolábil, contudo, o processo de cozedura da carne pode ser insuficiente para afetar a complexa matriz da carne e albuminas séricas associadas. O padrão irregular dos episódios e o diagnóstico prévio de alergia às proteínas do leite de vaca podem ser fatores confundidores levando ao diagnóstico tardio.

ABSTRACT Allergy to bovine serum albumin is the main predictor of beef allergy associated with cow’s milk proteins allergy. We report a case of a 3-year-old child with cow’s milk proteins allergy since the age of 6 months who, after some ingestions of beef, developed episodes of irritability, urticaria and syncope. Specific IgE to beef, oral food challenge with medium rare cooked beef and specific IgE to bovine serum albumin were all positive, but an oral food challenge with well cooked beef was tolerated. Allergy to bovine serum albumin is not usually associated with severe reactions, since it is a thermolabile protein, however, the process of cooking meat may be insufficient to have an effect on the complex matrix of meat and associated serum albumins. The irregular pattern of the episodes and the previous diagnosis of cow’s milk proteins allergy may act as confounding factos leading to a delayed diagnosis.

Resumo As reações sistémicas a veneno de himenópteros na infância são incomuns, atingindo menos de 1% dos casos. Em adultos, essa prevalência é mais elevada, podendo ser de 0,3 a 8,9%. A anafilaxia é a reação alérgica mais grave, podendo ser fatal. A imunoterapia específica com veneno de himenópteros é o único tratamento que previne reações sistémicas moderadas a graves. A segurança e eficácia da imunoterapia fazem com que este tratamento esteja indicado em casos de reação sistémica de grau II e III em idade pediátrica. Os autores descrevem o caso clínico de um doente de 14 anos, do sexo masculino, filho de um apicultor, seguido na consulta de Imunoalergologia por anafilaxia a veneno de himenóptero e sob imunoterapia a veneno de Apis mellifera desde os nove anos de idade, para além de cumprir medidas de evicção a himenópteros.

Abstract Systemic reactions to hymenoptera venom in childhood are uncommon, comprising less than 1% of cases. The prevalence proves higher in adults, encompassing 0.3−8.9%. Anaphylaxis forms the most severe of all allergic reactions and can be fatal. Specific immunotherapy based on hymenoptera venom is the only treatment that prevents moderate-to-severe systemic reactions. Due to immunotherapy safety and effectiveness, this treatment is indicated during childhood in cases of grade II and III systemic reactions. The authors describe the clinical case of a fourteen-year-old male patient, son of a beekeeper, who was followed in the Allergy and Clinical Immunology Department due to anaphylaxis to hymenoptera venom and was under immunotherapy to Apis mellifera venom since the age of nine, besides complying with measures to evade hymenoptera.

Resumo Objetivo: Avaliar a sensibilidade e especificidade do algoritmo WINROP na deteção de retinopatia de prematuridade (ROP) numa amostra de prematuros portugueses. Métodos: Estudo retrospetivo que incluiu todos os recém-nascidos prematuros (RN) submetidos a rastreio de ROP no Centro Hospital Universitário do Porto entre Janeiro de 2010 a Maio de 2016. A idade gestacional (IG), peso à nascença e os pesos semanais dos RN, até uma idade pós-menstrual de 35-36 semanas, foram introduzidos na aplicação online do WINROP, que sinaliza com uma mensagem de alarme os RN em risco de desenvolver ROP tipo 1, que requer tratamento. Resultados: De um total de 496 RN submetidos a rastreio de ROP, 20 foram excluídos do estudo por registos incompletos e 101 por IG≥32 semanas. Dos RN com uma IG≥ 32 semanas, um desenvolveu ROP tipo 1 e foi submetido a tratamento. Dos 375 RN introduzidos no modelo WINROP, 231 (62%) registaram um sinal de alarme. Todos os RN com ROP tipo 1 foram identificados pelo sinal de alarme. O tempo médio entre o sinal de alarme e o tratamento foi de 11 semanas. O algoritmo WINROP apresentou uma sensibilidade e um valor preditivo negativo de 100% e uma especificidade de 42%. Conclusão: O modelo WINROP demonstrou ser sensível na deteção de prematuros com necessidade de tratamento. Embora com um valor de especificidade menor, a aplicação do algoritmo pode ajudar a reduzir substancialmente o número de exames realizados. Uma das limitações do modelo consiste na exclusão de RN com IG≥32 semanas.

Abstract Objective: To evaluate the sensitivity and specificity of the WINROP algorithm for predicting retinopathy of prematurity (ROP) in a population of Portuguese preterm infants. Methods: Retrospective study of all newborns who underwent ROP screening at Hospital Universitário do Porto from January 2010 to May 2016. Gestational age (GA), birthweight and weekly postnatal weight measurements of the newborns, up to a postmenstrual age of 35-36 weeks, were entered in the online application of WINROP, which signals with an alarm the newborns who are at risk of developing ROP type 1, which requires treatment. Results: Of a total of 496 RN undergoing ROP screening, 20 were excluded from the study by incomplete records and 101 by GA ≥32 weeks. Of the newborns with a GA≥32 weeks, one developed ROP type 1 and was treated. Of the 375 newborns introduced in the WINROP application, 231 recorded an alarm signal. All the newborns with type 1 ROP were identified by the alarm signal. The WINROP algorithm presented a sensitivity and a negative predictive value of 100% and a specificity of 41%. The mean time between the alarm signal and the treatment was 10 weeks plus 6 days. Conclusion: The WINROP model was 100% sensitive in the detection of preterm infants requiring treatment for ROP. Besides its lower specificity, WINROP application can reduce substantially the number of exams in ROP screening. One of the limitations of the model is the exclusion of newborns with GA≥32 weeks.

O nevo spilus é uma lesão melanocítica que pode ser congénita ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. Varia consideravelmente de tamanho e pode ocorrer em qualquer parte do corpo. Apesar de ser uma lesão benigna, apresenta potencial maligno com desenvolvimento de melanoma em casos raros. A prevenção e a deteção precoce são mandatórias. Descreve-se o caso clínico de um rapaz com 9 anos com um nevo spilus.

Nevus spilus is a melanocytic lesion which can be congenital or develop early in life. This lesion varies considerably in size and can occur anywhere on the body. Although nevus spilus is benign, it has malignant potential and melanoma develops in rare cases. Prevention and early detection are mandatory. We describe the case of a nine-year-old boy with a nevus spilus.